Riconoscerla, curarla e prevenirla
Introduzione
La malattia oculare tiroidea (MOT), nota anche come oftalmopatia di Graves o orbitopatia tiroidea, è una patologia infiammatoria autoimmune che colpisce i tessuti molli dell’orbita. Si associa più comunemente alla malattia di Basedow-Graves, un’iperattività tiroidea di origine autoimmune, ma può comparire anche in persone con funzione tiroidea normale (eutiroidismo) o, più raramente, in corso di ipotiroidismo autoimmune, come nella tiroidite di Hashimoto.
La MOT è la più frequente causa di esoftalmo (protrusione del bulbo oculare) nell’adulto. Sebbene inizialmente possa essere percepita solo come un disturbo estetico, nelle sue forme più severe può determinare seri problemi visivi e funzionali, con ripercussioni significative sulla qualità della vita.
Questa condizione colpisce circa il 25–50% dei pazienti con ipertiroidismo autoimmune, con prevalenza nelle donne, soprattutto tra i 30 e i 60 anni. Tuttavia, le forme più gravi tendono a manifestarsi più spesso negli uomini e nei soggetti fumatori.
La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze visive irreversibili.
Cause e fattori di rischio
La MOT è causata da una disfunzione del sistema immunitario, che attacca erroneamente i tessuti dell’orbita. In particolare, i linfociti T e gli autoanticorpi (soprattutto contro il recettore del TSH – TRAb) stimolano i fibroblasti orbitali a produrre glicosaminoglicani, che attraggono acqua e provocano edema tissutale, infiammazione e successiva fibrosi.
Fattori di rischio principali:
- Predisposizione genetica: la familiarità gioca un ruolo importante. Alcuni geni HLA sono associati a maggiore suscettibilità.
- Sesso femminile: l’incidenza è molto più alta nelle donne, anche se gli uomini sviluppano in genere forme più gravi.
- Fumo di sigaretta: è il principale fattore modificabile. Aumenta fino a 5 volte il rischio di sviluppare la malattia e peggiora il decorso.
- Terapia con radioiodio: se non accompagnata da terapia corticosteroidea, può peggiorare l’infiammazione oculare.
- Stress psico-fisico: può agire come fattore scatenante o peggiorativo.
- Presenza di altre malattie autoimmuni: la coesistenza di patologie come la celiachia, la vitiligine o il diabete autoimmune aumenta il rischio.
Il ruolo del fumo
La cessazione del fumo è una delle strategie preventive più efficaci: riduce significativamente l’incidenza e la gravità della MOT, oltre a migliorare la risposta alle terapie.
Segni e sintomi
La presentazione clinica della MOT può essere molto eterogenea: alcuni pazienti presentano forme lievi e asintomatiche, altri sviluppano sintomi visivi debilitanti.
Sintomi precoci e frequenti:
- Esoftalmo: sporgenza anomala del bulbo oculare.
- Retrattività palpebrale: la palpebra superiore appare sollevata, causando un’esposizione eccessiva dell’occhio.
- Diplopia: visione doppia, dovuta a infiammazione e fibrosi dei muscoli extraoculari.
- Secchezza oculare e fotofobia: sensazione di sabbia negli occhi, difficoltà a tollerare la luce.
- Edema palpebrale e iperemia congiuntivale: segni infiammatori evidenti.
Sintomi severi (fasi avanzate):
- Ulcere corneali: causate dall’esposizione cronica della superficie oculare.
- Neuropatia ottica compressiva: la fibrosi può comprimere il nervo ottico, con rischio di perdita irreversibile della vista.
La malattia evolve solitamente in due fasi:
- Fase attiva: infiammatoria, con segni acuti e progressivi.
- Fase inattiva o fibrotica: l’infiammazione si arresta, ma possono persistere danni strutturali permanenti.
Diagnosi
Una diagnosi accurata e tempestiva è essenziale per prevenire complicazioni.
Iter diagnostico:
- Anamnesi dettagliata: Sintomi oculari, precedenti patologie tiroidee, storia familiare e abitudini (es. fumo).
- Esame clinico: Esoftalmometria, valutazione della motilità oculare, ricerca di segni di neuropatia ottica.
- Esami di laboratorio: Dosaggio di TSH, FT3, FT4. Ricerca di anticorpi tiroidei: TRAb, anti-TPO, anti-tireoglobulina.
- Imaging orbitario: Ecografia, RMN o TC.
- Test funzionali visivi: Campo visivo, potenziali evocati visivi, acuità visiva.
Classificazione dell’attività: Il Clinical Activity Score (CAS) è uno strumento utile per valutare la fase della malattia (attiva vs inattiva), guidando le scelte terapeutiche.
Trattamento
Il trattamento della MOT è personalizzato, basato sulla gravità, sulla fase della malattia e sullo stato generale del paziente. L’approccio è solitamente multidisciplinare.
- Stabilizzazione della funzione tiroidea
- Terapia immunosoppressiva
- Terapie biologiche
- Radioterapia orbitaria
- Chirurgia
- Trattamenti di supporto
Prevenzione
Sebbene non sia sempre possibile evitare l’insorgenza della MOT, alcune misure possono ridurne l’incidenza e la gravità:
- Smettere di fumare
- Monitoraggio regolare della funzione tiroidea
- Utilizzo di corticosteroidi in caso di radioiodio
- Controllo dello stress
- Trattamento precoce delle disfunzioni tiroidee
Conclusioni
La malattia oculare tiroidea è una patologia complessa che coinvolge l’immunità, la tiroide e l’apparato visivo. Se non trattata, può compromettere in modo significativo la qualità della vita e la funzionalità visiva. Tuttavia, grazie ai progressi diagnostici e terapeutici, oggi è possibile intervenire precocemente.
La collaborazione tra paziente e specialisti è essenziale: riconoscere i sintomi precoci, controllare la funzione tiroidea, evitare il fumo e aderire ai trattamenti permette una gestione efficace e una prognosi favorevole.
Bibliografia
Vedi le fonti utilizzate
- Bartalena L. et al., “Management of Graves’ orbitopathy: ESE guidelines”, European Journal of Endocrinology, 2021.
- Smith T.J., “Insights into the pathogenesis of thyroid-associated ophthalmopathy”, New England Journal of Medicine, 2016.
- Bahn R.S., “Graves’ ophthalmopathy”, New England Journal of Medicine, 2010.
- American Thyroid Association – www.thyroid.org
- NICE Guidelines, 2023 – National Institute for Health and Care Excellence.
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I contenuti non devono essere considerati strumenti di diagnosi o prescrizioni terapeutiche.
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